攻克罕见 愈难愈进
——记郴州市第一人民医院神经内科副主任易继平
版次：A03 作者：来源： 2023年12月05日
易继平 主任医师，博士，郴州市第一人民医院神经内科副主任、神经内科三区主任、神经医学教研室副主任，兼任中国老年医学学会眩晕/前庭医学分会委员，国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）帕金森病与运动障碍疾病协同创新团队青年专家，中国卒中联盟卒中急救地图专家委员会委员，湖南省睡眠研究会副理事长，湖南省睡眠研究会第一届理事会睡眠医学教育专业委员会委员，湖南省健康服务业协会第一届罕见病全病程管理分会常务理事，湖南省医学会神经内科学专业委员会周围神经病学组副组长，湖南省医学会神经内科学专业委员会神经遗传学组委员，湖南省医学会神经内科学专业委员会肌萎缩侧索硬化学组委员，湖南省神经科学学会帕金森病与运动障碍疾病专业委员会委员，湖南省“良好睡眠、健康湖南”系列科普活动睡眠科普讲师，湖南省医疗应急工作专家组成员，郴州市医学会神经医学专业委员会副主任委员，郴州市脑卒中临床医疗质量控制中心副主任委员。 长期从事脑血管病、睡眠障碍、神经退行性疾病与遗传病、神经肌肉疾病及周围神经病的临床与基础研究。主持湖南省自然科学基金等科研项目6项，参与多项国家级及省级课题研究，以第一作者或通信作者发表论文20余篇，曾获湖南省“卒中防治先进个人”，郴州市第一人民医院“十佳医生”“最美医师”“优秀带教老师”等称号。
易继平为患者仔细诊断病情
□ 郴州日报·今日郴州客户端全媒体记者 唐丽 通讯员 吴蕾
罕见病是全人类共同面临的公共健康难题，全球已知7000余种罕见病让超过3亿人口长期遭受痛苦。我国在今年9月份公布了第二批罕见病目录，收录病种207种，有各类罕见病患者近2000万人。其中神经系统罕见病占罕见病总量的70%左右，由于神经系统的复杂性，调查研究显示，一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年，这也就让每一个疑难罕见病例，成了医学的一道难题，医生的一个挑战。自读博士开始，就躬耕神经系统疑难罕见病临床与科研工作的易继平却不服输，20余年来，为了让每一个患疑难罕见病的病人能诊断、有药治、治得起，她始终奔走在攻克罕见病的道路上，愈难愈进。
精准识别疑难罕见疾病
刘成（化名）是一名高二在校学生。他每晚夜间睡眠时间都有7小时左右，但是，白天上课却还是会出现频繁犯困现象，即便是被老师发现罚站时也会不受控制地睡着。因此，他初一还名列班级前三的成绩，自初二开始出现这种不明原因的嗜睡后呈进行性下降，高二期末考试更是多门功课不及格。受嗜睡影响，他的脾气也变得越来越暴躁，经常与同学、朋友发生争执。家长、老师均认为这是他学习态度不端正、不爱学习的表现，但刘成却表示，自己很想认真听课，可大脑就像突然断电一样，不受控制地想睡觉。他说，有一次参加同学生日聚会玩游戏时，甚至还出现过晕倒现象。父母也曾带其前往多家医院就诊，在做了心电图、心脏彩超、头部磁共振、脑电图、抽血化验等检查后，均被告知刘成身体状况完好。
这究竟是怎么回事呢？
刘成生病了吗？还是他始终在为自己不爱学习找借口？
在面对着辗转找到市第一人民睡眠障碍专病门诊就诊的刘成，易继平告诉其父母，刘成患病了，他患上的是我国第二批新增罕见病目录中的病种——发作性睡病。这是一种原因不明的慢性睡眠障碍，多见于儿童或青少年，患者往往表现为白天出现不可控制、不分场合的犯困，甚至秒睡，有些人还会出现猝倒发作、鬼压床现象等。由于该病发病率低、症状多变，加上关注度不高，很多在青少年时期发病的患者极易被误诊或漏诊，据不完全统计，平均延误诊断达8—22年之久。
随后，易继平就为刘成进行了多导睡眠监测。在4小时试验中，刘成就出现了两次入睡现象，时间均不到1分钟，最短的仅有30秒钟。看到试验结果，刘成父母恍然大悟，也为多年来误解孩子而愧疚不已。最终在经过药物治疗1月后随访，刘成白天犯困症状完全缓解，学习成绩明显提高。
为此，易继平提醒说，部分嗜睡严重的儿童，甚至在吃饭、说话、运动的过程中都会出现难以抑制的困倦，一旦发现这种状况，家人就要考虑孩子可能存在发作性睡病。患有这种疾病的小朋友同时可伴有猝倒、入睡前幻觉、睡眠麻痹等更为特殊的表现。家长可根据儿童的伴发症状，到相关科室尽早就诊。
积极诊治疑难罕见疾病
易继平介绍说，仅仅近一年来，她就诊断出发作性睡病患者10余例，最长的一位患者曾被误诊6年多。
因为罕见，所以难解。这是罕见病患者的就诊常态。易继平想做的，正是打破这种常态。
易继平自小聪慧又勤奋，2000年考取了中南大学五年制临床医学专业，2003年就因成绩优异直接转入七年制本硕连读班，2006年又被学校选拔提前攻读中南大学湘雅医院神经病学专业博士学位。在导师的指导下，她主攻神经系统疑难罕见病的临床与科研。2010年1月，她正式进入市第一人民医院神经内科展开了对罕见病的诊治工作。
13年来，凭借着踏实、认真、负责的秉性，她确诊了包括肌萎缩侧索硬化症、腓骨肌萎缩症、全身型重症肌无力、线粒体脑肌病、多发性硬化、多系统萎缩、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性、肌营养不良症、发作性睡病、神经纤维瘤等在内的30余种罕见病，诊治了超500例患者，一步步从一名普普通通的住院医师成长为主任医师、病区主任及神经内科副主任。如今，在她的带领下，神经内科三区规模不断扩大，新技术、新业务不断运用，再刁钻再疑难的罕见病病例也在她面前无所遁形。
39岁的盘锦（化名）在一个月前因全身乏力在当地诊所及县城医院就诊，先后被诊断为更年期综合征、焦虑症，口服20余副中草药治疗。没想到，经治疗后她的肢体乏力不仅未减轻，反而加重至无法独立行走，并出现肝损害。被转往多家省级医院后，又被诊断为脑梗死，在花费了30余万元治疗后，她依旧不见好转，并因呼吸困难甚至需要依靠呼吸机辅助呼吸。盘锦家庭经济情况不佳，因为治病已经欠下了不少债务，家人只得将其从省级医院带回了当地县级医院治疗。易继平正是在这个时候被邀请前往会诊。
39岁、中年女性，易继平看到盘锦的第一反应，就将其锁定为了重症肌无力等免疫性疾病的高发人群。症状进展快、进行性加重，并出现四肢瘫痪、呼吸困难，需使用呼吸机辅助呼吸，翻看头颅MRI等检查结果并不支持脑梗死诊断，且患者在外院使用大剂量激素冲击治疗后呼吸困难症状有好转的资料，临床经验丰富的易继平将疾病聚焦为MUSK抗体阳性重症肌无力。这是一类在临床上比较少见，只占全部重症肌无力1%~4%的罕见病类型，因其临床表现不典型、对常见的重症肌无力治疗药物反应差等容易被误诊、漏诊。
最终，经过易继平的积极治疗，盘锦顺利康复。
犯其至难而图其至远。看到一例例疑难罕见病患者在经历了重重磨难和艰难奔波，最终在自己手上得到正确诊断并医治成功的笑容时，易继平就深感自己责任重大，也正是这种成就感与责任感一路鼓励着她奋力前行。