我市发现稀有程度远超“熊猫血”的全新B等位基因型血型

版次:A01    作者:来源:    2025年05月16日

郴州日报·今日郴州客户端讯(全媒体记者 唐丽 通讯员 夏乐欢)5月6日,国际输血协会(ISBT)将一全新B等位基因型血型命名为“郴州市第三人民医院”,以此肯定郴州市第三人民医院检验医学中心对其的成功发现。该项发现填补了国际输血协会(ISBT)血型基因库的空白。

4月1日,郴州市第三人民医院检验医学中心的检验人员在常规检测中发现一例特殊标本:血型正定型显示为O型,反定型却呈现B型。这种矛盾结果立即触发“疑难血型鉴定程序”。该院检验医学中心立即组织团队,通过血清学鉴定、疑难血型病例研讨,排除年龄、疾病等干扰因素后,发现实验结果无法用现有的兰德斯特定律解释。随后,借助基因测序技术,研究人员锁定ABO基因中的全新突变——c.106delG,该突变在ABOB.01基因型上形成了一种国际输血协会(ISBT)未收录的新亚型,其稀有程度远超“熊猫血”。

此次新发现的血型基因序列,经过美国国家生物技术信息中心(NCBI)专家的严格审核,收录至NCBI的人类DNA序列数据库“GenBank”中,新突变序列号为PV588093,随后由国际输血协会(ISBT)公布命名。

这一发现极大地丰富了人类ABO血型系统的遗传学图谱,为精准血型鉴定提供了新的依据,让血型检测更加准确可靠。其次,在输血安全方面,为稀有血型患者的救治提供了重要参考,让医生在为稀有血型患者输血时更有把握,减少了输血风险。另外,从遗传学研究角度来看,为全球科研人员开辟了新的探索方向,贡献了珍贵的数据资源,也为未来相关疾病的研究和治疗提供了新的思路。